Ο γενετικός έλεγχος για την παρουσία των παθολογικών μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 αποτελεί ένα πολύτιμο εργαλείο ελέγχου και πρόληψης για τον καρκίνο του μαστού, μια από τις πιο συχνές αιτίες γυναικείας θνησιμότητας. Η εμφάνιση της νόσου προκύπτει από την αλληλεπίδραση διαφόρων παραγόντων όπως περιβαλλοντικών, τρόπου ζωής, ορμονολογικών και γενετικών δεδομένων όπως είναι η ύπαρξη οικογενειακού ιστορικού καρκίνου του μαστού (κληρονομήσιμος καρκίνος).
Περίπου το 10% των περιπτώσεων γυναικών με καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών έχουν γενετικό υπόβαθρο. Οι πιο συχνές μεταλλάξεις που έχουν εντοπιστεί στις περιπτώσεις του κληρονομήσιμου καρκίνου μαστού και ωοθηκών είναι στα γονίδια BRCA 1 και BRCA 2, τα οποία είναι ογκοκατασταλτικά. Ο ρόλος των γονιδίων αυτών είναι η κωδικοποίηση για πρωτεΐνες απαραίτητες για την επιδιόρθωση του γενετικού υλικού DNA, τη ρύθμιση της ανάπτυξης των κυττάρων και τον κυτταρικό πολλαπλασιασμό.
Όταν ένα από τα δυο δεν δουλεύει φυσιολογικά λόγω της ύπαρξης κάποιας παθολογικής μετάλλαξης τότε οι φορείς αυτών των μεταλλάξεων έχουν υψηλότερο ρίσκο εμφάνισης καρκίνου του μαστού ή /και των ωοθηκών.
O έλεγχος ΒRCA 1 & 2 στο Next-Gen Lab
Η έγκαιρη διάγνωση της νόσου αποτελεί βασική προϋπόθεση για τη σωστή θεραπευτική αντιμετώπιση. Γι’αυτό και στο NextGen Lab η ανάλυση της αλληλουχίας των γονιδίων για τον εντοπισμό των μεταλλάξεων επιτυγχάνεται με την εφαρμογή μεθόδου Αλληλούχισης Νέας Γενιάς (NGS).
Έτσι, μπορείτε να έχετε μια αξιόπιστη και ολοκληρωμένη διάγνωση, σημαντική για την πρόληψη, την έγκαιρη διάγνωση και φυσικά τη σωστή θεραπευτική αντιμετώπιση της νόσου. Και, το πιο σημαντικό, με προσιτό κόστος που σας εξασφαλίζει η συνεργασία του πρότυπου διαγνωστικού κέντρου μας με τον ΕΟΠΥΥ και τις πιο απλές διαδικασίες που μπορούν να ξεκινήσουν με το κλείσιμο του δικού σας ραντεβού, με ένα τηλεφώνημα στο 210 4533963