H κυστική ίνωση αποτελεί μία από τις συχνότερες κληρονομήσιμες παθήσεις στο δυτικό κόσμο, με συχνότητα εμφάνισης 1:2500 γεννήσεις. Η επικινδυνότητά της έγκεινται ( το σωστο ειναι εγκειται) στο ότι επηρεάζει πολλά όργανα όπως το αναπνευστικό, το πάγκρεας και το πεπτικό σύστημα. Στους άνδρες, κάποιες μεταλλάξεις είναι δυνατόν να προκαλέσουν στειρότητα (αμφοτερόπλευρη έλλειψη σπερματικού πόρου – CBAVD).
Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την κυστική ίνωση ονομάζεται ρυθμιστής διαμεμβρανικής διακίνησης ιόντων (cystic fibrosis transmembrane regulator, CFTR), και από το 1989 που ταυτοποιήθηκε μέχρι σήμερα, έχουν ανιχνευτεί παραπάνω από 1.600 μεταλλάξεις, η πλειονότητα των οποίων θεωρούνται παθολογικές, με συχνότητα που διαφέρει γεωγραφικά και πληθυσμιακά.
Στην Ελλάδα, η συχνότερη μετάλλαξη είναι η ΔF508 η οποία και θεωρείται από τις βαρύτερες σε συμπτωματολογία, ενώ σε μικρότερο ποσοστό εμφανίζονται στο 17,7% του πληθυσμού οι 621+1G>T (5,7%), G542X (3,9%), N1303K (2,6%), 2789+5G>A (1,7%), 2183AA>G (1,4%), E822X (1,4%) και R1158X (1%).
Γιατί είναι σημαντικός ο Μοριακός έλεγχος Κυστικής Ίνωσης (Cystic Fibrosis,CF) στο Next-Gen Lab
Με την συγκεκριμένη εξέταση μπορούμε να αποτρέψουμε τη γέννηση παιδιού με κυστική ίνωση, κάτι για το οποίο χρειάζεται οι γονείς του- είτε και οι δυο είτε ο ένας από τους δυο- να μην φέρουν μεταλλάξεις. Στον έλεγχο του NextGen Lab εφαρμόζουμε τη μέθοδο Αλληλούχισης Νέας Γενιάς NGS και την ανάλυση της αλληλουχίας των γονιδίων με Sequencer (αλληλουχοποιητή) που συμβάλλει στην αναγνώριση των φορέων μέσω της ανίχνευσης του CFTR, στο γενικό γονιδιακό πληθυσμό.
Πρόκειται για μια διαγνωστική εξέταση που είναι καλό να γίνεται:
- σε περιπτώσεις οικογενειακού προγραμματισμού, όπου εάν κι οι δύο γονείς είναι φορείς τότε απαιτούνται πληροφορίες για το έμβρυο από την προεμφυτευτική διάγνωση και τον προγεννητικό έλεγχο
- όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό
- όταν υπάρχει υπερηχογενές έντερο στο υπερηχογράφημα
- στον έλεγχο υπογονιμότητας
Σε κάθε μια από τις παραπάνω περιπτώσεις, το NextGen Lab είναι στη διάθεσή σας, ώστε με συνέπεια, αξιοπιστία και δοκιμασμένη καινοτομία να σας προσφέρουμε μια τόσο σημαντική πληροφορία για το οικογενειακό σας πλάνο. Και όλα αυτά με την κάλυψη του ΕΟΠΥΥ και τις πιο απλές διαδικασίες που θα ξεκινήσουν με μια κλήση σας στο 210 4533963 για να κλείσετε το δικό σας ραντεβού.